Cynthia, madre de Carla, con la ultrarrara Champ1: "Me pasé siete años diciendo que mi hija no era autista, pero no me hacían caso"

Cuando Cynthia recibió el diagnóstico de su hija Carla, algo le chirriaba. Le dijeron que era autismo y enseguida empezaron las terapias, pero ella veía que su hija no era como los otros niños con autismo. “No se parecían nada a mi hija”, asegura, “yo lo decía, pero nadie me hacía caso, ni los médicos ni su propia familia, me costaba muchas discusiones en casa”. La ‘excusa’ era que ya le habían hecho pruebas genéticas y no había salido nada , pero, ya con 9 años, consiguió, por insistencia, que le hicieran una más completa. A finales de 2024 se confirmó lo que Cynthia llevaba siete años casi gritando , y es que su hija tenía algo más: una enfermedad ultrarrara llamada Síndrome de Champ1 que solo afecta -que se sepa- a una docena de personas en España, 200 en todo el mundo. “Me enfadé mucho, llevaba 7 años diciendo que mi hija no era autista y nadie me hacía caso. Mi hija se caía y me decían ‘será que es torpe’, pero, no se caía porque era torpe, sino porque tiene hipotonía y lo que necesita es un fisio, que es lo que tiene ahora. Podía haber tenido antes de haber tenido antes el diagnóstico”, recuerda. Champ1 es la abreviatura de CHromosome Alignment-Maintaining Phosphoprotein 1, un gen ubicado en el cromosoma 13 cuya mutación es el origen de este trastorno genético, que afecta al desarrollo neurológico. Cuando el gen Champ1 está alterado causa problemas cognitivos, discapacidades físicas y puede acarrear complicaciones de salud importantes. En el caso de Carla, le provoca discapacidad intelectual , retraso en el lenguaje con dificultad importante en comprensión y expresión verbal, rasgos autistas, TOC y un trastorno grave de la conducta con episodios de desregulación emocional, que afectan a su autonomía y seguridad. “Tras el diagnóstico me asusté mucho, porque es una enfermedad tan rara que genera mucha incertidumbre porque no hay información, los médicos no saben nada de la enfermedad, no hay investigación”, relata. Mi hija se caía y me decían ‘será que es torpe’, pero, no se caía porque era torpe, sino porque tiene hipotonía Sin embargo, una vez asimilado el diagnóstico, sintió alivio: por fin le ponía nombre a lo que le pasaba a su hija y podía enfocarse en lo que realmente necesitaba, incluso asegura que unió más a la familia, ya que ahora reman todos en la misma dirección. “Pensé ‘al menos ya sé lo que tiene, cómo la tenemos que tratar y qué terapias son las que necesita’. Cuando pones nombre a la enfermedad también trae un poco de paz”. En este proceso ayudó mucho Nuria, otra mamá a cuya hija acababan de diagnosticar con la misma enfermedad. Antes de saber lo que tenía Carla, Cynthia se abrió un perfil en las redes sociales, TEAm Carla , una cuenta en la que visibiliza el día a día de una familia con una niña con discapacidad . Unos años después le sirvió para encontrar a más familias como la suya. “He conocido a Nuria, a la asociación que fundó y a muchas familias con niños con discapacidad. Me ayudó muchísimo. Desde entonces, Nuria no me ha soltado de la mano y lo agradezco muchísimo ”, dice emocionada. Feliz, a pesar de todo La familia de Carla y Cynthia viven en Binéfar (Huesca), un pueblo pequeño al que va al colegio y es feliz con su grupo de scouts, donde la adoran. Sin embargo, para las terapias tiene que desplazarse a otro pueblo, Monzón, donde es probable que, en un par de años, vaya también al colegio. “Tiene 10 años, va a 5º de Primaria al colegio ordinario del pueblo y por las tardes va a una asociación en el que recibe las terapias, pero cuando acabe primaria irá a un colegio de educación especial , ya no puede seguir el ritmo”. De hecho, para poder atender sus necesidades, Cynthia pidió el año pasado la CUME y dejó de trabajar. “Era inviable porque trabajaba a turnos, y era incompatible con llevarla a terapias, muchas veces está mala y tenía que pedir días de permiso…”. Por suerte, no le pusieron ningún problema. Como cuenta su madre, tiene unas necesidades que ya no pueden cubrir en el colegio, especialmente por el retraso que tiene a nivel de lenguaje , que es lo que más le preocupa. “Carla habla muy mal y ahora estamos empezando a implantar un sistema alternativo de comunicación, una tablet… Lo que más nos inquieta es que no sabe decirnos lo que le pasa, lo que le duele. Hace un mes no pasamos una semana en el hospital porque le dolía la boca y no lo sabía explicar. Yo me di cuenta porque soy su madre, pero no me hicieron caso. Al final tenía una infección tan grande que hubo que operarla. Eso es lo que llevo peor, porque ya es duro tener un hijo con discapacidad como para que encima no te hagan caso cuando esté enfermo porque no habla, porque no puede decirte lo que le duele”. Cuando pones nombre a la enfermedad también trae un poco de paz Precisamente, una de sus reivindicaciones por el día mundial es que hagan más caso a los padres para que no les ocurra como a ella, que se pasó años diciendo a los médicos que su hija tenía algo más, que no era autismo. “Me trataban como si estuviera loca. Al final le hicieron los análisis genéticos porque insistí, si no, nunca habríamos sabido lo que tiene mi hija. Y duele mucho que no te hagan caso… Como me duele que haya familias que no pueden pagar las terapias que sus hijos necesitan”. Cynthia se queja, es muy peleona y luchadora, incluso se ha reunido con el gobierno de Aragón para exigirle protocolos sanitarios para niños con necesidades especiales, pero, por encima de todo, quiere dejar un mensaje: “Tener un hijo con discapacidad te hace cambiar el chip, ves la vida con otra filosofía... pero a pesar de todo, la vida es bonita, incluso cuando llega el diagnóstico de una enfermedad rara ”.