Cynthia, madre de Carla, con la ultrarrara Champ1: "Me pasé siete años diciendo que mi hija no era autista, pero no me hacían caso"
AI Summary
Cynthia, madre de Carla, luchó durante siete años para que se reconociera que su hija tenía algo más que autismo. A pesar de las pruebas genéticas iniciales negativas, Cynthia insistió en que Carla no encajaba con el diagnóstico de autismo. Finalmente, a los 9 años, una prueba más completa reveló que Carla padece el Síndrome de Champ1, una enfermedad ultrarrara que afecta el desarrollo neurológico. Este síndrome causa en Carla discapacidad intelectual, retraso en el lenguaje, rasgos autistas, TOC y problemas de conducta. Aunque el diagnóstico generó incertidumbre por la falta de información sobre la enfermedad, también trajo alivio al permitir un tratamiento y terapias más enfocadas en las necesidades reales de Carla.
Article Analysis
Key Claims (5)
AI-ExtractedCarla experiences intellectual disability, language delay, autistic traits, OCD, and behavioral issues.
Champ1 is caused by a mutation in a gene located on chromosome 13.
Cynthia spent seven years saying her daughter was not autistic, but no one listened.
Champ1 affects about a dozen people in Spain and 200 worldwide.
Carla has a rare disease called Champ1 Syndrome.
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