Qué se sabe del caso del donante de semen que ha transmitido una enfermedad minoritaria a tres personas en Cataluña

El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona y el Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida han comunicado esta semana haber identificado el que es el primer caso documentado en el mundo de transmisión de una enfermedad minoritaria -angioedema hereditario- a través de un donante de esperma anónimo en una clínica de reproducción asistida. El trabajo ha sido publicado en la revista científica Frontiers in Immunology y destaca la identificación de varios casos portadores de la misma variante genética (T328K gen F12) . Todos ellos han sido concebidos mediante reproducción asistida a través de un único donante. En concreto, el angioedema hereditario es una enfermedad genética muy poco frecuente que provoca hinchazón en la piel, en el aparato digestivo o en las vías respiratorias; unos síntomas que afectan al 60-80 % de las mujeres portadoras, frente a una probabilidad muy baja en los hombres. Además de los tres casos que se han detectado, desde el hospital barcelonés no descartan que pueda haber más personas con esta variante genética. Por suerte, esta enfermedad tiene tratamiento y los pacientes pueden hacer vida normal. Pese a ello, si los brotes no se tratan pueden durar entre dos y tres días. Así comenzó la investigación Los investigadores detectaron lo que había ocurrido después de que una paciente presentara episodios recurrentes de hinchazón en la cara , sin responder a los tratamientos antialérgicos habituales, y cuyo análisis genético identificó la variante T328K. Esta fue también detectada posteriormente en otras personas concebidas con el esperma del mismo donante, mientras que no estaba presente en la línea materna analizada. Ante la sospecha de que la mutación genética podía proceder del padre, los investigadores contactaron con la clínica de fertilidad y, tras coordinar un estudio con el banco de esperma, pudieron confirmar que este era portador heterocigoto de la variante. La clínica notificó entonces a las mujeres que habían utilizado el esperma de dicho donante, un procedimiento que permitió identificar a más portadores , algunos de ellos sin manifestaciones sintomáticas. "Desde el punto de vista genético, este caso es especialmente relevante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes", ha explicado esta semana el jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Roger Colobran.