El primer fármaco para la ataxia de Friedreich ya está disponible: estos son los criterios para obtenerlo en la sanidad pública

Dos años después de haber sido aprobado para su uso por parte de la EMA (Agencia del medicamento europea), ya está disponible en España Skyclaris (omaveloxolona) , un tratamiento desarrollado por la empresa Biogen, que supone un gran hito para los pacientes con ataxia de Friedreich , pues es el primer medicamento aprobado que está diseñado específicamente para tratar esta enfermedad. Fue en febrero cuando el Ministerio de Sanidad aprobó su financiación por parte de la sanidad pública, algo que han celebrado miles de personas, pues aunque no se sabe con exactitud a cuántas personas llegará, se estima que son unas 3.000 las personas en España afectadas por esta enfermedad, que es la ataxia hereditaria más frecuente el mundo. La financiación del medicamento se ha aprobado bajo una serie de criterios concretos, por lo que no llegará a todos los pacientes. Como explica la Dra. Irene Sanz Gallego, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN) , “se puede prescribir solo a pacientes de al menos 16 años, pues no se han hecho ensayos clínicos en menores de 16, y no existe límite de edad”. Además, para que sea financiado, los pacientes tienen que tener una situación funcional determinada . “El ministerio ha establecido una serie de criterios, por eso, antes de iniciar al tratamiento, hay que valorar a los pacientes y hacer una serie de análisis para comprobar que esté todo bien porque, por ejemplo, hay pacientes a los que no se les puede administrar , como aquellos que tienen una cardiopatía avanzada o los que tienen alteraciones hepáticas significativas”. Este perfil se ha elegido en base a la lógica y al conocimiento científico, porque, como recuerda Irene Sanz, “la elección de los pacientes tiene que ser cuidadosa y evitando siempre hacer daño" . El tratamiento sería indefinido, pero el Ministerio ha establecido unos criterios de discontinuación. Es decir, que si no se consiguen los beneficios esperado, si no hay un beneficio continuo, se podría dejar de prescribir . Una primera esperanza para miles de personas La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes. Es un trastorno neuromuscular , degenerativo que afecta a dos por cada 100.000 habitantes en el mundo y cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia y adolescencia. Si no se trata, esperanza de vida en los 37 años de media. La omaveloxolona no cura la ataxia , pero supone una gran esperanza para los pacientes, pues hasta ahora no tenían ninguna opción terapéutica. “La ataxia de Friedreich es una enfermedad implacable para la que, hasta ahora, no disponíamos de alternativas y asistíamos a la pérdida irreversible de capacidades en nuestros pacientes, la mayoría en edades muy jóvenes y en pleno potencial vital. El impacto de la patología es devastador, afectando no solo a su coordinación y movilidad, sino a funciones tan vitales como el habla y la salud cardíaca. Poder mirar al futuro con una nueva perspectiva es, sin duda, un avance de un valor incalculable para ellos”, señala la Dra. Irene Sanz Gallego . Hasta ahora, no exist ía ninguna otra terapia alternativa por eso que haya llegado este medicamento es tan esperanzador para los pacientes. “P or fin una enfermedad huérfana, que n o ten í a ninguna terapia específica, tiene una opción terapeuta, la única que hay ahora mismo . Hasta este momento, solo hac ía mos seguimiento, les recomend ába mos terapias físicas (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional…) trat ábamos las comorbilidades , como los problemas cardiacos, la diabetes, las escoliosis… pero no la enfermedad en sí , como ocurre con este medicamento”, insiste Gallego . Lo que se consigue con este fármaco es una ralentización en la progresión de la enfermedad, pero aún no se sabe con exactitud cuánto. En los ensayos, la enfermedad se redujo un 67,9% a los 5 años según la escala de referencia, pero el tratamiento es indefinido , por lo que no se sabe el efecto a más largo plazo. “En los ensayos clínicos, el seguimiento de los pacientes es más corto. Con la administración a los pacientes el objetivo también es ese, hacer un riguroso seguimiento y una valoración para ver los efectos a largo plazo en cada paciente. Todo eso está en marcha y se hace paralelamente a la aprobación del tratamiento”, explica Gallego. El tratamiento, tras un mes aprobado, va llegando poco a poco a los pacientes. “Un medicamento como este, de tan alto coste, requiere de documentación exhaustiva de cada paciente y el proceso suele ser más lento, pero ya hay pacientes que lo está recibiendo. Tampoco sabemos aún a cuántas personas va a llegar porque se tiene que ir individualizando, pero sí sabemos que van a ser muchos, y eso es muy esperanzador, es muy buena noticia, pues los ensayos han demostrado que es posible modificar el curso de esta enfermedad neurodegenerativa, ofreciendo un impacto positivo y duradero en los pacientes”, asegura optimista. El optimismo va más allá de este fármaco, pues se espera que, si las investigaciones siguen, en un futuro próximo haya más opciones terapéuticas para las personas con ataxia . "El tener este medicamento es muy motivador, porque invita a seguir investigando en el campo de las enfermedad raras. A nivel mundial hay muchísimos proyectos de investigación para conocer mejor la enfermedad y eso es muy bueno, porque cuanto más sepamos, mejor vamos a saber cómo afrontarla. En desarrollo hay modelos de otras terapias con otras dianas terapéuticas, combinadas, terapia génica , modificadores de la enfermedad, etc. Algunas estén en etapas muy tempranas, pero hay mucha esperanza en el horizonte para el tratamiento de las ataxias”, asegura Irene Gallego.