Investigación pública 'made in Spain' para enfermedades raras: EEUU aprueba el primer fármaco de terapia génica español

Actualizado Viernes, 27 marzo 2026 - 17:22Un rasgu�o o una bacteria com�n puede convertirse en una sentencia de muerte para los ni�os que nacen con LAD-I (Deficiencia de Adhesi�n Leucocitaria tipo I). Esta inmunodeficiencia pedi�trica grave y rara se produce por mutaciones que afectan a la prote�na CD18, necesaria para que los gl�bulos blancos circulen de la sangre a los focos de infecci�n e inflamaci�n. Sin esa especie de 'GPS', los gl�bulos blancos no pueden ir a esa zona infectada a hacer su papel y los pacientes experimentan problemas para la cicatrizaci�n de sus heridas, as� como infecciones recurrentes y potencialmente mortales ya en la primera infancia.Hasta ahora su �nica esperanza era un trasplante de m�dula �sea (alog�nico de c�lulas madre hematopoy�ticas), que conlleva ciertos riesgos y requiere un donante compatible -que no siempre llega-. La investigaci�n biom�dica espa�ola ha cambiado eso gracias al dise�o de un f�rmaco que acaba de ser aprobado comercialmente por la FDA (la Agencia del Medicamento de EEUU), el primer medicamento de terapia g�nica desarrollado a partir de una investigaci�n espa�ola que ha obtenido autorizaci�n comercial en EEUU.Corregir las propias c�lulasLa soluci�n ideada por los investigadores espa�oles pasa por 'reparar' las propias c�lulas del ni�o afectado. Se extraen c�lulas madre de la m�dula �sea del paciente y se modifican en laboratorio, insertando un gen terap�utico (una versi�n correcta del gen defectuoso) a trav�s de un vector viral (un virus modificado usado como herramienta) desarrollado por los mismos investigadores espa�oles en colaboraci�n con la University College de Londres. Una vez corregido el error gen�tico, se reinfunden esas c�lulas en los pacientes tras darles un tratamiento para eliminar sus c�lulas enfermas (facilitando as� el anidamiento de las c�lulas madre corregidas y reinfundidas). Esas c�lulas anidadas en la m�dula producir�n gl�bulos blancos que no tendr�n problemas en la prote�na CD18.El f�rmaco se llama Kresladi (marnetegragene autotemcel) y fue concebido y ensayado en modelos experimentales por personal investigador de la Unidad de Innovaci�n Biom�dica del Ciemat (organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovaci�n y Universidades), que tambi�n forma parte del �rea de Enfermedades Raras del Centro de Investigaci�n Biom�dica en Red (Ciberer) y del Instituto de Investigaci�n Sanitaria Fundaci�n Jim�nez D�az (IIS.FJD), bajo la direcci�n de Elena Almarza (actualmente directora en el departamento de operaciones t�cnicas de Rocket Pharma en Espa�a) y Juan Bueren, director de la Unidad de Innovaci�n Biom�dica del Ciemat/IIS-FJD/Ciberer.De izqda. a dcha., los doctores Juli�n Sevilla y Claire Booth, investigadores cl�nicos del ensayo, con Juan Bueren, director de la Unidad Innovaci�n Biom�dica del Ciemat/IIS-FJD/Ciberer.CiematCon los resultados obtenidos en la investigaci�n precl�nica realizada, esta terapia g�nica fue licenciada a la empresa Rocket Pharma en el a�o 2016 gracias a la colaboraci�n de todos los equipos de Transferencia de Tecnolog�a de las referidas instituciones espa�olas, y la colaboraci�n del equipo de Transferencia Tecnol�gica de la Fundaci�n Bot�n. Tras la firma del acuerdo de licencia, Rocket Pharma llev� a cabo un ensayo cl�nico internacional dirigido a evaluar la eficacia y seguridad de este nuevo medicamento en un total de 9 pacientes. El ensayo, bajo la direcci�n m�dica de Jonathan Schwartz, se realiz� en tres hospitales pedi�tricos: Hospital Universitario Ni�o Jes�s de Madrid (con el doctor Juli�n Sevilla), Children Hospital de la University College de Los Angeles (con Donald B Kohn) y Great Ormond Street Hospital de Londres (con Claire Booth).Tras m�s de tres a�os desde el tratamiento, los resultados no solo muestran una supervivencia sostenida de los pacientes, sino que �stos no han sufrido infecciones graves recurrentes ni han necesitado un trasplante de m�dula �sea. "Esta terapia recibi� previamente la designaci�n de Fast track (v�a r�pida) de la FDA, lo que refleja la gravedad de la enfermedad y la urgente necesidad de nuevas opciones de tratamiento para los pacientes afectados", afirma Juan Bueren.Para el director de la Unidad de Innovaci�n Biom�dica del Ciemat/IIS-FJD/Ciberer, se trata de "una enfermedad muy grave que supone el 70% de mortalidad en los pacientes en edad pedi�trica, antes de los 3 a�os, y que la FDA lo haya aprobado significa que ahora tienen una terapia alternativa a un trasplante de m�dula �sea, que no est� disponible en todos estos pacientes y es muy agresiva".Terapias g�nicas para otras dos enfermedades gravesLa puerta que ha abierto Kresladi no se cierra aqu�. Las instituciones espa�olas implicadas en este trabajo tambi�n han licenciado a Rocket Pharma otras dos terapias g�nicas: para pacientes con anemia de Fanconi A (una enfermedad grave que conlleva un fallo cong�nito de la m�dula �sea), terapia que ya ha avanzado en la fase de evaluaci�n cl�nica, y para pacientes con anemia cong�nita por d�ficit de piruvatoquinasa eritrocitaria, cuyo ensayo cl�nico est� en marcha.