Un fármaco para Nacho: 15 años de lucha para tratar su enfermedad rara

“Nacho, por fin, podrá ir de colonias a sus 16 años”. Eva Giménez, su madre, se emociona al otro lado del teléfono. Han pasado 15 años desde el diagnóstico y desde que la familia decidió crear una asociación para impulsar la investigación de la enfermedad de Dent, patología minoritaria que padece su hijo. Entonces, Nacho era el caso número 14 en España y apenas se contabilizaban un centenar de afectados en todo el mundo.Hoy, por primera vez, pueden hablar de un tratamiento, aunque con cautela porque todavía está por ver cómo responde. Esta semana, en su casa de Santa Coloma de Gramanet (Barcelona), la familia vive el inicio del proceso con nervios y una alegría contenida. El pasado miércoles, tras comenzar el tratamiento en el hospital Vall d’Hebron, fue –en palabras de Eva– uno de los días más importantes de sus vidas.La enfermedad provoca la eliminación de proteínas y minerales esenciales por la orinaY no solo para ellos. También para otros niños y niñas con esta enfermedad renal rara, que según los registros oficiales afecta a unas 400 personas en todo el mundo. Aunque la asociación Asdent, fundada por la propia familia y todavía gestionada desde el parking de su casa, eleva la cifra por encima del millar de casos.“Se trata un trastorno genético del transporte y metabolismo de unas células renales llamadas tubulares, muy especializadas en el túbulo proximal renal, encargadas de reabsorber proteínas y otras sustancias esenciales tras el proceso de filtrado de la sangre. Como consecuencia, el organismo pierde por la orina proteínas pequeñas, de bajo peso molecular, y otras sustancias que derivan en fibrosis renal progresiva, alteraciones del metabolismo mineral y daños colaterales en el organismo”, explica Gema Ariceta, nefróloga del joven y jefa de nefrología pediátrica del hospital Vall d’Hebron.Nacho ha contado también con el apoyo incondicional de su padre, David, y de sus hermanas mayores, María y Marta.Àlex Garcia / PropiasSuele pasar desapercibida y es difícil diagnosticarla si no se sospecha. Con el tiempo, más de la mitad de los pacientes desarrollan fallo renal antes de los 60. Actualmente, no existe un tratamiento específico. “Se aplican tratamientos de reemplazo orales como suplementos de sales minerales o electrolitos y de otras sustancias que se pierden, pero ninguna de ellas va dirigida a frenar específicamente la enfermedad o a retardar su progresión”.Nacho depende de la medicación de por vida para compensar lo que su cuerpo pierde por la orina. La falta de potasio llegó a dispararle el pulso hasta las 240 pulsaciones (lo normal en reposo es entre 60 y 100), y la pérdida de calcio le provoca muchas piedras, que ya han requerido intervenciones. De hecho, le han quitado la vesícula. También necesita suplementos como carnitina para combatir el cansancio extremo y beber entre cinco y seis litros de agua diariamente porque orina unos cuatro o cintro al día.Aunque su sueño de ser futbolista ha quedado atrás, el joven puede hacer una vida más parecida a la de los chicos de su edad. “Con el tiempo lo ha ido asumiendo”, cuenta su madre. Lleva dos hierros de 11 centímetros en cada rodilla para corregir la alineación de sus piernas y fijar sus rótulas. “Ahora está feliz porque anda mejor y puede ir solo al colegio”. Aun así, reconoce que debería usar silla de ruedas.A pesar de todo, la enfermedad ha hecho que Nacho pase más tiempo en el hospital que en clase. “Quien lo ve, ve a un chico con buena cara, que pesa 76kg y mide 1,70m. Pero cuesta mucho explicarle al mundo que tiene una enfermedad grave y que ha estado a punto de morir siete veces”.La asociación Asdent recicla tapones que un camión viene a buscar una vez al mes.Àlex Garcia / PropiasPara llegar hasta el tratamiento, la familia ha tenido que mover cielo y tierra para reunir fondos destinados a la investigación. Ningún céntimo de dinero público. En total, han logrado más de un millón y medio de euros gracias a años de esfuerzo y tenacidad. En especial, por parte de Eva, que ha participado en las carreras de resistencia más duras de todo el mundo para dar a conocer su causa. “Me he pateado cinco desiertos en bicicleta, como el de Atacama, pedaleando hasta 12 horas al día. No era mi sueño cruzar esos desiertos, pero conseguí que las imágenes, con el logo de Asdent, dieran la vuelta al mundo”, relata Eva, que convive además con esclerosis múltiple. También completó la Titan Desert junto a corredores profesionales, una experiencia que recuerda con crudeza: “En el kilómetro 22, me pregunté, ¿qué hago aquí?”.Por el camino, Asdent ha impulsado documentales y todo tipo de iniciativas con el apoyo de rostros conocidos como Santi Millán, Perico Delgado o Javier Bardem.No es una cura definitiva, pero sí frena el desarrollo de la enfermedadElena RamosBióloga molecular y celular del hospital de La CandelariaEse esfuerzo sostenido ha permitido financiar hasta siete tesis doctorales sobre la enfermedad de Dent y establecer convenios de investigación con los hospitales Vall d’Hebron y La Candelaria (Tenerife). Entre ellas, destaca la tesis de la doctora Ana Perdomo, finalizada en 2021, que defiende el uso del fenilbutirato –un fármaco utilizado en enfermedades metabólicas– tras observar buenos resultados en ratones.“A raíz de los fondos de Asdent, el equipo consiguió desarrollar un modelo animal que reproduce la enfermedad de Dent, introduciendo la mutación de Nacho”, explica Elena Ramos, bióloga molecular y celular del hospital de La Candelaria. “Entre todas las moléculas probadas, el fenilbutirato de sodio (4-PBA) ha logrado reducir entre un 70% y un 75% la pérdida de proteínas en la orina. No es una cura definitiva, pero sí frena el desarrollo de la enfermedad”.Aunque este medicamento no está aprobado para esta patología, la Vall d’Hebron ha autorizado su “uso compasivo” en Nacho. “El centro, junto con el comité de Farmacia, ha aprobado iniciar un tratamiento de prueba y un seguimiento para evaluar si hay resultados positivos”, explica la doctora Ariceta. En paralelo, añade, el equipo continuará el trabajo en laboratorio con modelos experimentales para profundizar en el mecanismo de la enfermedad, qué efectos puede tener la medicación y la búsqueda de otras moléculas o futuros tratamientos, así como su impacto en la función renal. “Si conseguimos reducir la pérdida de proteínas y mantener la función renal, ya será un buen marcador”.Este fármaco “podría funcionar” en otros pacientes con el mismo defecto genético que Nacho. Pero, sobre todo, abre una vía de investigación para seguir abordando la enfermedad y pone de relieve la necesidad (y utilidad) de invertir en este tipo de patologías.Eva confiesa que ha habido muchas veces en las que ha estado a punto de abandonar. Pero su paciencia y tenacidad la han llevado hasta aquí, además del sostén de su pareja David y sus dos hijas, María y Marta. “Me preguntaba por qué teníamos que pagar las nóminas de los investigadores o si iba a tener que estar siempre peleando con las instituciones para que nos hicieran caso”. Más tarde, los investigadores empezaron a conseguir becas y eso alivió la carga de la asociación.Y, con el tiempo, tomó conciencia de que su lucha iba más allá de su hijo: “En 2014, un padre llegó desde Ecuador con su hijo para conocerme. El niño también tenía dent. Lo atendieron en Vall d’Hebron y regresó a su país con un tratamiento nuevo y más adaptado”.Desde que compartió la buena noticia en redes sociales, ha recibido mensajes de familias que ven en el tratamiento de Nacho un rayo de esperanza. Ha llevado su objetivo hasta el final con una idea fija: “Todo por Nacho”. Lo resume el lema de una de sus películas, El reto de Eva: “Niega lo imposible y abraza lo extraordinario”.Periodista especializada en temática social: feminismos, migraciones, salud mental. Antes, en el equipo de Redes Sociales. Doble licenciada en Periodismo y Publicidad y RR.PP. por la UAB