La lucha de Rocío contra el síndrome de Lawrence, la enfermedad del 'hambre voraz': "Un fármaco no puede valer más que mi vida"

SALUDSaludLa patolog�a ultrarrara que sufre esta onubense provoca complicaciones metab�licas y hep�ticas que pueden ser mortales. Aunque existe un f�rmaco que puede mejorar su calidad de vida y su supervivencia, no lo recibe porque Sanidad no lo financia y su comunidad aut�noma, Andaluc�a, tambi�n le deniega la financiaci�nRoc�o P�rez, paciente con lipodistrofia generalizada adquirida, tambi�n llamado s�ndrome de Lawrence.Araba PressActualizado Lunes, 13 abril 2026 - 01:34Roc�o P�rez tiene 42 a�os y lleva desde los 3 luchando contra su enfermedad, lipodistrofia generalizada adquirida, tambi�n llamada s�ndrome de Lawrence. Es una enfermedad rara o, mejor dicho, ultrarrara (0,2 casos por mill�n de habitantes) que provoca una serie de complicaciones metab�licas y hep�ticas que pueden ser mortales. Los �ltimos cinco a�os, esta mujer de Palma del Condado (Huelva) est� luchando tambi�n contra la Administraci�n andaluza que le deniega un tratamiento que no cura este s�ndrome -pero s� controla esas complicaciones y mejora la calidad de vida y la supervivencia- porque no est� financiado por el Ministerio de Sanidad.Seg�n datos de la Federaci�n Espa�ola de Enfermedades Raras (Feder), solo el 6% de las m�s de 6.500 enfermedades raras que hay identificadas disponen de un medicamento hu�rfano (los tratamientos para estas patolog�as) que pueda curar o mejorar la calidad de vida del paciente. "Hay tant�simas enfermedades y no es que yo me crea m�s importante que el resto. Hay realidades horribles que te condenan a un final y lo �nico que te queda es aceptarlo, pero es que esa no es mi situaci�n. Existe un medicamento, si no existiera no me quedar�a otra, pero existe y eso lo cambia todo", reclama Roc�o. La onubense subraya que la reivindicaci�n no solo es para ella, sino para todos los ni�os que nazcan con lipodistrofia. "No es algo tan raro tener una enfermedad rara, es mucho m�s raro que haya un medicamento para esa enfermedad y en este caso lo hay".Su calvario empez� "tras una varicela muy muy grave y despu�s perd� pr�cticamente la grasa en cuesti�n de d�as". Ten�a tres a�os y, tras muchas pruebas, le pusieron nombre a lo que le pasaba: lipodistrofia. Su ni�ez, en realidad, fue feliz. Reconoce que todo recay� en su madre, que a causa de este problema ha estado "depresiva toda la vida". En la adolescencia comenz� lo peor para ella: "Empiezo a tener problemas de resistencia a la insulina y con ella acantosis nigricans, que son unas manchas en los pliegues de la piel por esa resistencia y parece como si fuera suciedad; un aumento de la musculatura, me sobresalen las venas... Es una edad muy complicada y no puedo imaginar lo que tiene que ser una lipodistrofia en la adolescencia de hoy con redes sociales y una exposici�n p�blica tremenda porque es una enfermedad muy f�sica y es un estigma", explica.Ella lo define como "una mezcla entre una anor�xica y una culturista". Pero en t�rminos t�cnicos, la lipodistrofia es un conjunto de trastornos con un denominador com�n, que es la ausencia de tejido adiposo o grasa. Puede ser gen�tica o adquirida y, en este �ltimo caso, muchas veces el desencadenante es un proceso autoinmune que destruye esas c�lulas. Cuando es generalizada afecta a la pr�ctica totalidad del tejido adiposo del cuerpo y es parcial si afecta a algunas zonas. Normalmente aparece en la infancia y la adolescencia, y la p�rdida de grasa es progresiva, aunque el tiempo es variable: entre semanas, meses e incluso a�os. El tejido adiposo no se recupera nunca una vez que se pierde y lo primero que se modifica es el aspecto f�sico: las personas tienen un aspecto m�s envejecido y pueden parecer malnutridos.Pero m�s all� de eso, lo que sucede es que al no tener adipocitos, que es el tejido que almacena el exceso de aporte cal�rico que consumimos, esa grasa va hacia otro lado: coraz�n, p�ncreas, ri�ones y, sobre todo, m�sculos e h�gado. El almacenamiento de grasa fuera de donde corresponde da lugar a tres grandes complicaciones, que son la diabetes mellitus resistente a la insulina; el aumento de triglic�ridos en sangre (hipertrigliceridemia), que puede producir una pancreatitis aguda que es potencialmente mortal; e h�gado graso, que a medida que evoluciona la enfermedad se transforma en esteatohepatitis, �sta en fibrosis y la fibrosis en cirrosis e incluso aumento del riesgo de c�ncer de h�gado.Un apetito que nunca se saciaAsimismo, a estos pacientes les falta una hormona fundamental para vivir que es la leptina. Se fabrica casi exclusivamente en ese tejido adiposo que a ellos les falta y le indica al cerebro que no siga comiendo porque ya tiene suficiente. Al no tener leptina, los pacientes con lipodistrofia tienen un apetito voraz y nunca se sacian, algo fundamental a la hora de tratarlos porque la base del tratamiento inicialmente es la dieta y el ejercicio. Esa hormona tiene tres funciones m�s: favorece la acci�n de la insulina; estimula el sistema inmune; y ayuda a regular el ciclo menstrual, por lo que las mujeres sin leptina a veces no tienen menstruaci�n y adem�s al no tener estr�genos ven perjudicada su salud �sea.El s�ndrome de Lawrence de Roc�o afecta a la pr�ctica totalidad de su cuerpo y no tiene causa gen�tica. Tiene la diabetes resistente a la insulina propia de esta enfermedad y adem�s desarroll� una diabetes tipo 1, que es autoinmune, lo que complica m�s su manejo. "Es lo que peor llevo", asegura. Tambi�n el tener que luchar 24/7 "contra las ganas de comer, eso a m� me aturulla porque es una pescadilla que se muerde la cola". Afirma que se proh�be a s� misma comer porque cuando lo hace le sube mucho el az�car, pero muchas veces sucumbe al hambre y siente culpabilidad. A pesar de eso, reconoce que hacer dieta le ha ayudado mucho, as� como el deporte. "Hago dos horas diarias, una de ellas caminando".Ella s� ha tenido hijos, dos (16 y 12 a�os). Cuando el primero ten�a unos dos a�os, en 2012, hubo un punto de inflexi�n en su vida al conocer a la Asociaci�n Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip). Ah� se encontr� con David Ara�jo, catedr�tico de Medicina y responsable de la Unidad de Lipodistrofias del Servicio de Endocrinolog�a y Nutrici�n del Hospital Cl�nico Universitario de Santiago de Compostela (centro de referencia nacional en esta enfermedad), el mayor experto de Espa�a en estos trastornos y actualmente presidente del Consorcio Europeo de Lipodistrofias (ECLip). Roc�o fue a Santiago donde le hicieron estudios gen�ticos y le pusieron por fin apellido a su lipodistrofia: generalizada adquirida o s�ndrome de Lawrence.Hasta ese momento ella hab�a actuado siempre como si no tuviera ninguna enfermedad, "ten�a un tab� y dec�a 'yo soy as� y esto es lo que hay', ni mis amigos lo sab�an". Pero al conocer el tipo exacto de lipodistrofia tuvo que digerir todo lo que supon�a, lo que le estaba pasando y su "futuro tan desesperanzador". "Iba por la calle con mi hijo muy peque�o y las vecinas del pueblo me dec�an mucho 'salud para criarlo' y yo pensaba 'no voy a llegar a ver al ni�o hacer la comuni�n'. Entr� en un proceso depresivo que ha ido arrastrando, junto a un agotamiento extremo, y ha visto c�mo su salud mental tambi�n empeoraba. De hecho, para centrarse en mejorar este aspecto, en 2021 dej� su trabajo como educadora social.C�mo funciona el tratamientoLa historia de Roc�o podr�a ser muy diferente porque existe un tratamiento que act�a como terapia de reemplazo para suplir aquello que no tiene. La leptina recombinante humana o metreleptina es un an�logo de esa hormona que fabrica el cuerpo, pero un poco modificada. Reduce la resistencia a la insulina y se controla la diabetes, los triglic�ridos y el dep�sito de grasa en el h�gado, adem�s del apetito. El primer trabajo se public� en el New England Journal of Medicine por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EEUU (NIH). Se desarrollaron ensayos cl�nicos y la Agencia estadounidense del Medicamento (FDA) lo aprob� para las formas generalizadas de la enfermedad. En 2018 la agencia europea, la EMA, hizo lo propio tanto para generalizadas como para parciales. Y a partir de ah� cada pa�s empez� a negociar el precio con el laboratorio.En Espa�a el proceso comenz� en 2018-19, rememora Ara�jo. "La Agencia del Medicamento (Aemps) elabor� el informe de posicionamiento terap�utico (IPT), en el que en las indicaciones se apuntaba que era un f�rmaco de primera l�nea, es decir, lo primero que se pone. Cuando pas� a la Comisi�n Interministerial de Precios del Medicamento, donde hay otros ministerios como Hacienda y Econom�a, se emiti� un informe con el que yo no estaba en absoluto de acuerdo. Dec�a que en Espa�a no se iba a financiar por dos razones: el impacto econ�mico, algo en lo que no tengo nada que decir, y porque hab�a dudas sobre la eficacia terap�utica, donde obviamente s� tengo mucho que decir. Se lo devolvieron a la Aemps, que modific� el IPT se�alando que el f�rmaco podr�a ser una indicaci�n opcional. Quiz� consultaron a otras entidades, pero a m� desde luego no y somos centro de referencia. La primera vez lo hicieron, pero la segunda no. Ese cambio de primera l�nea a f�rmaco opcional cambia completamente el panorama", recalca el especialista.Antes de la aprobaci�n por la FDA, el laboratorio farmac�utico que produc�a la metreleptina (que ha ido cambiando porque la patente se ha ido moviendo) estableci� un programa llamado acceso expandido a pacientes. "Si ten�as candidatos, regalaban la metreleptina y yo en 2010 dije s� y llegu� a tener 14 pacientes en Espa�a que ven�an a recoger el f�rmaco al hospital y a ser tratados". Cinco de ellos estaban siendo tratados en EEUU y los empez� a tratar Ara�jo junto a otros pacientes suyos. "A una no le funcionaba y se lo retir�. En 2018 cuando la EMA lo aprob� ya hab�a que pagarlo y es un f�rmaco muy caro: la dosis media de 5 mg al d�a cuesta un promedio de m�s de 400.000 euros anuales y la dosis de 10 mg al d�a son 980.000 euros al a�o. Yo me qued� con un paciente y, posteriormente, incorpor� otro m�s. El resto hicieron los tr�mites en sus respectivas CCAA porque son las que tienen las competencias y lo deben financiar", detalla el especialista.A pesar del giro en el IPT y que Sanidad decidiera no financiar el f�rmaco, las CCAA siguen financiando a los pacientes que lo recib�an cuando era gratis y lo suministraba el equipo de Ara�jo. "En este caso, Andaluc�a, Canarias, Madrid y Galicia porque hab�a un paciente en Murcia pero falleci�", apunta. El especialista explica que el f�rmaco est� financiado para generalizadas -y para parciales dependiendo de los pa�ses- en Francia, Alemania, Italia, alg�n pa�s escandinavo, Holanda, Portugal o el Reino Unido, "que financia ambos tipos y cuyo organismo regulador NICE me consult� como presidente de ECLip". Ara�jo cree que no somos "m�s tontos, pero tampoco m�s listos" que nuestros vecinos, "pa�ses que tienen sanidad p�blica que consideran que el f�rmaco puede tener beneficios, pero aqu� decidimos que no". Hace hincapi� en que si la Comisi�n Interministerial de Precios del Medicamento considera que no hay evidencia de eficacia, "porque ellos escribieron eso, entonces las CCAA que siguen financiando el f�rmaco tendr�an que retirarlo". En este sentido, denuncia una clara falta de equidad. "Por qu� unos pacientes s� y otros, como Roc�o, no?", sostiene.Cuesti�n de c�digo postalInequidad en el acceso es lo que subraya Juan Carri�n, director de Aelip y presidente de Feder. "En una misma comunidad aut�noma como Madrid, un paciente con una enfermedad rara en el Hospital Gregorio Mara��n accede al tratamiento y otro paciente con el mismo diagn�stico en el Hospital de La Paz no accede, por ejemplo. Esto son realidades que est�n ocurriendo en Espa�a y lo que pone de manifiesto es que el acceso a un medicamento hu�rfano se supedita al c�digo postal de residencia del paciente", remarca. Y a�ade: "No solo tenemos que vivir con una enfermedad rara o ultrarrara como en el caso de Roc�o, sino que adem�s tenemos que enfrentarnos a judicializar un proceso y sentarte delante de un juez a defender el acceso a un tratamiento, es que es el mundo al rev�s".Carri�n exige al Ministerio de Sanidad "un acceso en equidad y en igualdad a todos y cada uno de los medicamentos hu�rfanos, porque el paciente que convive con una enfermedad rara y su familia de lo que no disponen es de tiempo", subraya. A�ade que hay personas "que hoy ya no est�n con nosotros precisamente porque no tuvieron la oportunidad de ponerse la leptina, como fue el caso de Celia, mi hija, que falleci� a los 8 a�os. Pero otras personas han podido tener acceso y ha contribuido a una mejor calidad de vida".El presidente de Feder explica que cuando en Espa�a un medicamento hu�rfano no est� financiado por el Sistema Nacional de Salud (SNS), el paciente puede acceder al f�rmaco como medicaci�n en situaci�n especial o extranjera (RD 1015/2009). En el caso de Roc�o, su m�dico le prescribi� la metreleptina en junio de 2021, pero "la Comisi�n Regional de Farmacia de Andaluc�a le deniega el acceso y pone como argumento que no est� financiado por el SNS, obviando precisamente ese real decreto". El caso de Roc�o es especialmente sangrante porque en el mismo hospital donde era atendida, el Virgen del Roc�o de Sevilla, es donde dan este mismo tratamiento a la otra paciente andaluza que existe, que formaba parte del grupo originario de Ara�jo.Roc�o cambi� de hospital para ser atendida por otra doctora en el Juan Ram�n Jim�nez de Huelva y se volvi� a solicitar de nuevo el tratamiento prescrito, siendo de nuevo denegado con los mismos argumentos. En 2025 finalmente se inici� un procedimiento judicial por posible vulneraci�n de derechos fundamentales, actualmente admitido a tr�mite por el Juzgado de lo Contencioso-Administrativo n�2 de Huelva. La onubense tiene ahora un precedente que sirve como esperanza: la sentencia 52/2026 del Tribunal de Instancia de Donostia. En un caso id�ntico al de Roc�o, el magistrado dictamin� que la actividad del servicio de salud vasco, Osakidetza, vulneraba los derechos fundamentales a la vida y la integridad f�sica recogidos en el art�culo 15 de la Constituci�n, y que los "criterios de racionalizaci�n del gasto" no pueden ser una patente de corso para dejar desprotegido a un paciente sin alternativa terap�utica. El fallo obliga a la administraci�n a tramitar el acceso al f�rmaco como "medicaci�n en situaci�n especial", recordando que desde su aprobaci�n en 2018 la Aemps certifica 12 tratamientos instaurados en Espa�a a trav�s de la modalidad de "medicamento extranjero", siendo el �ltimo precisamente instaurado en enero de 2025.Aelip remiti� hace tres semanas de nuevo toda la informaci�n del caso de Roc�o a la consejer�a de Sanidad andaluza, al nuevo equipo de Antonio Sanz. Poco despu�s, la asociaci�n y Roc�o fueron convocadas a una reuni�n para el viernes 10 de abril con Silvia Maraver, secretaria general de Humanizaci�n, Calidad y Planificaci�n Asistencial de la Consejer�a de Sanidad, Presidencia y Emergencia. "Qu� curioso que la han llamado, ahora que hay elecciones el 17 de mayo en Andaluc�a", replica Ara�jo, y recuerda el reciente caso de Leo, el ni�o de 13 a�os con Piel de mariposa que a primeros de marzo comparti� su testimonio ante el Parlamento Europeo para dar visibilidad a su enfermedad y pedir que Espa�a permita el acceso de la terapia g�nica Vyjuvek que ya se utiliza en algunos pa�ses de Europa. "A Moreno Bonilla le falt� tiempo para hacerse la foto con el chaval, que seguramente si en vez de �l hubiera sido otro de otro partido, hubiera hecho lo mismo", agrega."La que niega el tratamiento a Roc�o es la misma comunidad aut�noma que hace tres semanas desde Presidencia anunci� que iba a asumir la terapia g�nica para la Piel de mariposa, que no est� financiada por el SNS. Es un poco contradictorio que t� quieras financiar una terapia g�nica, que me parece perfecto por todos los pacientes y me parece de justicia, pero evidentemente el mismo derecho tienen todos los pacientes que se encuentran en la misma condici�n de acceso a un medicamento hu�rfano y que se les deniega", expresa tambi�n su malestar Carri�n.Antes de la reuni�n, Roc�o no quer�a hacerse ilusiones, aunque se�alaba: "Yo entiendo que citarme en Sevilla tampoco creo que sea para darme excusas, o por lo menos quiero pensar as�". Habr� que ver si finalmente la Consejer�a le financia la metreleptina o se la vuelve a denegar -tras la reuni�n, roc�o confirm� a este peri�dico que les hab�an dicho que iban a estudiar el caso-. Pero, mientras, ella se pregunta de qu� sirve la investigaci�n "si despu�s no va a llegar a los pacientes que la necesitan. No podemos permitir que existan cosas y el dinero prime. S� que las empresas farmac�uticas no son ONG, no soy ingenua, pero los ciudadanos tenemos que presionar. Un botecito de unos cuantos miligramos no puede suponer m�s que la vida de una persona. Que le pongan un precio l�gico y normal como cualquier otro medicamento", pide como un grito desesperado para ella y otros en su situaci�n.